中国启动了10万例出生缺陷防治临床队列研究计划
科技日报记者 罗朝淑。中国 6月30日,启动缺陷由复旦大学附属妇产科医院主办的出生“新一代三合一无创产前筛查临床应用研讨会暨‘好孕中国’启动仪式”在上海举行。 出生缺陷是防治指出生前身体结构、器官功能或代谢异常,临床是队列新生儿和婴儿死亡和残疾的重要原因。近年来,研究随着我国出生缺陷防治体系的计划不断完善,三级防治措施的中国深入实施,出生缺陷防治工作取得了显著成效。启动缺陷但由于我国人口基数大,出生每年新增出生缺陷儿童数量仍较多。防治 “随着我国三孩政策的临床自由化,老年儿童数量的队列增加,胎儿患遗传性疾病的研究风险将更加严重。特别是对于新突变的单基因疾病,尚未形成相对完善的防治体系,成为我国新时期出生缺陷防治的关键。中国科学院生殖专家、院士黄鹤峰在会上表示,全球发现单基因疾病8000多种,综合发病率高达1%,其中99%以上没有有效治疗。因此,积极预防出生缺陷尤为重要。 通过新一代三合一无创产前筛查10万多个中心前瞻性临床队列的研究,为中国建设更完善的出生缺陷防治体系提供技术支持和数据支持。据悉,新一代三合一无创产前筛查技术是由黄和峰团队与北京博浩云天科技有限公司共同开发的新一代无创产前筛查技术。利用协同等位基因靶向富集测序技术,产生高信噪比游离DNA测序数据,采用新的基因组算法,准确分离胎儿基因组和母体背景,解决传统无创产前筛查的技术缺陷。首次对多种染色体非整倍体、染色体微缺失微重复综合征和单基因显性遗传病进行同步无创产前筛查。该技术针对115种常见、高发、后果严重的胎儿遗传性疾病,仅10毫升外周血,一次采样即可同步筛查。黄鹤峰团队的回顾性临床研究表明,该技术的灵敏度达到100%,特异性达到99.3%,相关研究结果于2022年在《细胞-发现》杂志上发表;一项针对高危孕妇的前瞻性研究已经结束。 据悉,“好孕中国”系列活动将逐步开展1万名三胎孕妇免费筛查大型公益活动、10万名孕妇普及筛查多中心前瞻性临床队列研究、100万人科普宣传活动。 据悉,“好孕中国”系列活动将逐步启动1万名三胞胎孕妇的免费筛查大型公益活动、10万名孕妇的多中心前瞻性临床队列研究和100万人的科普宣传活动。其中,10万名孕妇多中心前瞻性临床队列研究项目将于今年年底完成相关准备工作。预计最终研究成果将通过三年的加入、随访和分析形成。
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